痛风最重要的生化基础是高尿酸血症。正常成人每日约产生尿酸750mg,其中80%为内源性,20%为外源性尿酸,这些尿酸进入尿酸代谢池(约为1200mg),每日代谢池中的尿酸约60%进行代谢,其中1/3约200mg经肠道分解代谢,2/3约400mg经肾脏排泄,从而可维持体内尿酸水平的稳定,其中任何环节出现问题均可导致高尿酸血症。
多有遗传性,由于先天性嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄障碍所引起。(1)肾脏疾病包括慢性肾小球肾炎、肾盂肾炎、多囊肾、铅中毒和高血压晚期等引起的肾小球滤过功能减退,可使尿酸排泄减少,导致血尿酸浓度升高。(2)药物如噻嗪类利尿药、呋塞米、乙胺丁醇、吡嗪酰胺、小剂量阿司匹林和烟酸等,可竞争性抑制肾小管排泄尿酸而引起高尿酸血症。(3)骨髓增生性疾病如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、红细胞计数增多症、溶血性贫血和癌症等。(5)肾移植患者长期服用免疫抑制剂也可发生高尿酸血症。
症状体征关节疼痛急性发作是急性痛风的典型症状。疾病发作多在轻微损伤、饮食过量或相关疾病以后,特别好发于肢体远端关节,典型的症状发于足趾(足痛风),也可因尿酸盐结石引起肾绞痛。
慢性痛风以破坏性关节变化为特征。有尿酸盐沉积于皮下,这些结节被称为痛风结节或痛风石。痛风石在急性发作后产生,无痛。如果皮肤破溃,可释放出白色石灰样物质,镜检示束状针样物质的致癌混合物,鉴定为尿酸钠。